L’Autismo rappresenta un insieme eterogeneo di alterazioni dello sviluppo cerebrale. Si parla difatti di Disturbi dello Spettro Autistico, che presentano caratteristiche comuni, consistenti in una compromissione dell’interazione sociale e della comunicazione con modelli ripetitivi e stereotipati di comportamento. I sintomi possono essere lievi, medi o gravi, e può essere presente o meno una compromissione cognitiva. Inoltre esiste una grande eterogeneità nelle competenze linguistiche: alcuni bambini non parlano ed altri hanno un vocabolario ricco ma sempre con una difficoltà alla comunicazione emotiva e alla condivisione. L’Autismo colpisce i bambini in epoca molto precoce. I sintomi sono rivelabili entro il secondo anno di vita con alterazioni della comunicazione verbale e non verbale e soprattutto con una compromissione dell’interazione sociale. La diagnosi è in genere tardiva, spesso intorno ai tre - quattro anni. Purtroppo se non si interviene tempestivamente il decorso è irreversibile ed invalidante. Per questo è fondamentale riconoscere subito i primi sintomi! L’identificazione precoce anche prima dei due anni dei primi segnali di allarme è possibile, ciò permetterebbe al bambino di sviluppare le sue potenzialità di crescita grazie alla neuroplasticità che è massima in questo periodo. L’Autismo non è una malattia degenerativa ma un disturbo del neurosviluppo. Se a questi bambini a rischio di sviluppo atipico si offrono le opportunità di apprendere le abilità sociali durante la fase di massima plasticità neuronale il loro comportamento e le loro abilità possono diventare indistinguibili dai bambini con sviluppo tipico.
Nella comunità scientifica l’origine dei Disturbi dello Spettro Autistico appare tutt’ora oscura nonostante i copiosi studi a riguardo. È necessario un nuovo approccio per affrontare la causa di questo disordine abbandonando la vecchia credenza del determinismo genetico secondo la quale il DNA ha un ruolo decisivo in questa gravissima problematica. Le scoperte d’Epigenetica stanno dando nuove prospettive alla comprensione dei meccanismi finora oscuri dei Disturbi dello Spettro Autistico spiegandone il notevole aumento negli ultimi decenni. L’elemento innovativo dell’Epigenetica è considerare l’essere umano il risultato dell’interazione dinamica fra geni ed ambiente.
UN NUOVO APPROCCIO PER LA PREVENZIONE DELLE PATOLOGIE DEL NEUROSVILUPPO
Negli ultimi anni stiamo assistendo ad una pandemia dei disturbi del Neurosviluppo, quali autismo, disturbo del comportamento ed iperattività, disturbo dell’apprendimento. Negli USA si parla di una prevalenza di autismo di un bambino su 40, mentre trenta anni fa era di un bambino su 1500. Questo è un dato molto preoccupante che allarma le famiglie e chi segue i bambini nel loro percorso di crescita. Purtroppo non sempre il pediatra è attento al benessere psichico e cognitivo del bambino, ed ora con la pandemia si sta occupando più dei problemi organici e della salute fisica. Eppure con la pandemia sono aumentati i disturbi nella sfera emozionale ed affettiva delle famiglie e ciò ovviamente si riversa sul sano sviluppo evolutivo del bambino. Gli scienziati si stanno interrogando su questa dolorosa piaga che dilaga nell’infanzia. Oggi la risposta ci viene dall’Epigenetica, la nuova scienza che studia l’influenza dei fattori ambientali nell’espressione del genoma. Difatti molti fattori ambientali possono interferire con l’organizzazione della rete neuronale nel momento del suo massimo sviluppo (gravidanza e primi due anni di vita), disturbando la corretta migrazione dei neuroni verso le sedi nelle quali sono destinati. Il risultato è uno sviluppo disarmonico del cervello con un’alterazione delle connessioni neuronali fra i vari centri sensitivi, percettivi ed emozionali con un disturbo globale dello sviluppo psichico, emozionale e cognitivo.
EPIGENETICA E PLASTICITA’ CEREBRALE
L’epigenetica ci mostra che tutto ciò che proviamo e ascoltiamo, che le nostre emozioni e le nostre relazioni inducono delle trasformazioni nelle reti neuronali del nostro cervello. La plasticità del cervello è alla base dell’adattamento dell’uomo sulla terra e ne ha permesso l’evoluzione e quindi lo sviluppo dell’intelligenza. La funzione del cervello dipende dalla sua rete sinaptica, davvero molto vasta, definita connettoma. Questa ampia rete ha la peculiare caratteristica di essere molto plasmabile nel corso della nostra intera esistenza essendo modificata dalle nostre esperienze cognitive, emotive e relazionali. Il cervello è molto dinamico e plastico durante la nostra intera esistenza fino alla morte grazie ai processi epigenetici e si modifica continuamente a causa di una interazione continua fra stimoli ambientali ed i geni che controllano la neurogenesi e sinaptogenesi.
Il mistero della grande complessità del nostro cervello è reso ancora più impenetrabile nel periodo precoce del neurosviluppo, in cui molteplici fattori genetici ed ambientali si interfacciano e si condizionano vicendevolmente. L’Epigenetica ci sta permettendo di capire che sono tantissimi i fattori che agiscono durante il periodo intrauterino e dopo la nascita, nell’ambito dei prime 1000 giorni di vita - afferma il prof Ernesto Burgio, uno degli studiosi più eminenti di epigenetica. L’alimentazione materna in gravidanza, lo stress materno fetale, l’eccesso di pesticidi nella catena alimentare, l’inquinamento atmosferico, i metalli pesanti, le infiammazioni in gravidanza, la prematurità ecc sono tutti elementi che interferiscono con lo sviluppo delle reti neuronali del feto e del bambino. Inoltre l’Epigenetica con recenti studi in laboratorio ha dimostrato come alcuni fattori ambientali, quali stress materno-fetale o cure materne inadeguate per separazione precoce, inducono delle modifiche epigenetiche in piccoli ratti. E’ stato così dimostrato come il trauma precoce, a cui i piccoli roditori sono esposti nella vita pre-natale e post-natale, causa effetti negativi sul loro sviluppo cerebrale con disturbi di comportamento, alterata risposta emotiva e deficit cognitivi, quadro sovrapponibile all’autismo nel piccolo d’uomo. Questi risultati sono rivoluzionari perchè dimostano l’importanza cruciale del fattore ambientale nello scatenare una malattia in continua crescita negli ultimi decenni. L’aspetto ancora più sorprendente è che i piccoli roditori presentavano una regressione dei loro disturbi con una ripresa dello sviluppo normale se venivano affidati alle cure materne poco tempo dopo dalla fase di separazione precoce. Nello stesso tempo le stesse modifiche epigenetiche scomparivano a dimostrazione del fatto che l’effetto patogeno dell’interferenza ambientale sulla modulazione genica viene meno se l’ambiente diviene di nuovo favorevole ed accudente. Questo dato è molto rilevante ai fini della prevenzione primaria, cioè l’Autismo può essere prevenuto se vengono riconosciuti subito i primi segnali di allarme.
I fattori ambientali, in particolare le interazioni sociali precoci, modificano l’espressione genica ed i circuiti neurali (ma per ambiente si intendono anche altri fattori, come l’alimentazione, l’inquinamento, le infezioni ecc.). Si può immaginare quanta influenza abbia una madre con il suo maternage e con il suo modo di porsi, calmo, rassicurante e prevedibile, sul neurosviluppo del proprio bambino essendo il cervello così immaturo ed al massimo della propria plasticità! Ecco perché è di vitale importanza che uno specialista competente colga i primi segnali di allarme il più precocemente possibile. Non si deve aspettare la sintomatologia conclamata del disturbo nella comunicazione e del linguaggio ai due o tre anni di vita. A questa età diventa troppo tardi per intervenire perché le reti neuronali hanno formato già un connettoma disarmonico.
PREVENIRE L’AUTISMO GRAZIE ALL’IDENTIFICAZIONE PRECOCE DEI PRIMI SEGNALI
In età evolutiva la prevenzione dei disturbi del Neurosviluppo acquisisce una importanza fondamentale a causa dell’enorme plasticità cerebrale. I primi due anni di vita rappresentano un periodo molto critico per lo sviluppo cerebrale: determinati stimoli sono indispensabili per attivare e completare lo sviluppo di circuiti neuronali specifici, che se non stimolati vengono persi con la crescita (fenomeno chiamato potatura). Accorgersi precocemente che esiste un difetto nella comunicazione sociale in questa fase precoce è vitale per il sano sviluppo del bambino. Per esempio è importante osservare le caratteristiche dello sguardo. D’un tratto il piccolo con il suo sguardo ci fissa e ci riconosce e sorride con gli occhi e la mimica, questo è una fase qualitativamente significativa del raggiungimento dell’intelligenza sociale. È uno dei miracoli che il bimbo conquista a due o tre mesi e che indica l’acquisizione di una intersoggetività comunicativa. Questo momento di abilità sociale spesso ritarda a comparire nei bambini con problemi del neurosviluppo. Allora un professionista competente comincia ad esplorare il tipo di comunicazione madre-bambino e dà dei consigli nell’assistenza al piccolo. Nel primo anno di vita, prima dello sviluppo della comunicazione verbale, i suoni che emette il bambino hanno una tonalità e musicalità con una intenzionalità comunicativa nell’interazione con l’altro. Mentre il bambino con problemi dello sviluppo già in questa fase precoce non utilizza la vocalizzazione con intento comunicativo. Poter intervenire in questo momento, che è la fase neuroblastica più potente, dando dei consigli alla madre ed ai genitori cambia le potenzialità del neurosviluppo di quel bambino. Difatti sarà utile stimolarlo con modalità di maternage più attento cercando di migliorare l’agganciamento visivo. Quante volte vedo delle madri che allattano quasi meccanicamente il proprio piccolo, non lo fissano negli occhi, perché talvolta sono distratte, talvolta sono intente ad usare il cellulare! Per favorire un buon attaccamento fra madre ed il proprio piccolo sono necessari gli scambi relazionali, tra cui lo sguardo, perché vengono stimolati i neuroni a specchio. Sono importanti il contatto fisico dell’abbraccio, le coccole, chiamare il piccolo per nome. Tutti questi canali sensoriali sono essenziali per fornire le basi per un sano sviluppo e promuovere il benessere psicologico del piccolo. È indispensabile che le neomamme siano consapevoli che il piccolo sviluppa le sue abilità comunicative ed emozionali nell’interazione viso a viso, così ogni emozione diventa una nuova cognizione. Un ambiente che accoglie i bisogni del piccolo ricco di stimoli è fondamentale per sviluppare le competenze sociali e comunicative nei bambini a rischio per uno sviluppo atipico, cioè bambini che hanno difficoltà all’interazione per fattori predisponenti come prematurità, o una sofferenza alla nascita o uno stress materno-fetale in gravidanza ecc (a causa della grande complessità dell’argomento presenterò un ulteriore approfondimento nel mio blog).
LA PREVENZIONE PRIMARIA CON I CONTROLLI PERIODICI
Essendo sia Neuropsichiatra Infantile che pediatra posso cogliere i primi segnali di allarme fin dalle prime epoche della vita. La mia esperienza mi consente di dire che l’Autismo può essere prevenuto perché come pediatra attuo una prevenzione primaria durante i bilanci di salute (dalla nascita in poi) e le mie competenze di Neuropsichiatra mi rendono particolarmente sensibile a segnali che un semplice pediatra a causa della sua formazione più medica non può cogliere. L’attenta osservazione della relazione madre-bambino in fase precoce con l’ascolto e l’accoglienza empatica dei bisogni di entrambi sono frutto della mia esperienza di pediatra abituata a vedere molti bambini con sviluppo normale e di neuropsichiatra infantile che conosce molto bene i bambini con sviluppo atipico.
Eppure ancora oggi nel campo scientifico c’è ancora molta ignoranza sulle innovative ricerche d’Epigenetica che ci sta offrendo nuove prospettive sulla prevenzione dell’Autismo. Siamo ancora sommersi di articoli che cercano modificazione genetiche cause di autismo (la confusione potrebbe nascere perché esistono malattie genetiche che causano Autismo, quali la Sindrome di Rett o la sindrome dell’X fragile), trascurando la prevenzione primaria dei fattori ambientali che agendo nei primi mille giorni di vita possono aumentare il rischio di uno sviluppo atipico.